Muqe
New member
Uluslararası bir ekip, insan genomu için yeni ve daha iyi bir referans genomla önemli bir dönüm noktasına ulaştı: Yüzü aşkın araştırmacı, “Nature” dergisinde insan çeşitliliğini eskisinden çok daha iyi temsil etmekle kalmayıp, aynı zamanda yeni bir referans genomu sundu. önemli ölçüde daha doğrudur. İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumu öncülüğünde geliştirildi ve şimdiye kadar genetik analizler ve deneyler için referans noktası olan önceki genom referansının yerini aldı. Yeni şablon artık bir kişinin genomuna değil, farklı geçmişlere sahip 47 kişinin genomuna dayanıyor. Bir pangenom referansı için bu sözde taslak, genetik hastalıkların araştırılması için özellikle önemlidir.
Bir hücrenin tüm genetik bilgilerinin tamamına genom denir. Bu bilgi, DNA’nın dört temel yapı taşı (deoksiribonükleik asit) tarafından oluşturulur. Harfler olarak da adlandırılan bu yapı taşlarının veya nükleobazların dizisi, diğer şeylerin yanı sıra, her organizmanın gelişimini ve işlevlerini kontrol eden vücutta hangi proteinlerin oluşturulacağını belirler. Bu nedenle DNA’ya yaşamın planı olarak da atıfta bulunulur – ve genomun daha eksiksiz bir şekilde çözülmesine giden yolda atılan her adım bilimsel bir sansasyon olarak kutlanır. Bu, yirmi yılı aşkın bir süre önce ilk genom planının sunumu için de geçerli: 2001’de, devlet tarafından finanse edilen insan genomu projesinden araştırmacılar ve genetik araştırmacı Craig Venter, iki uzmanlık dergisinde insan genomunun dizisini deşifre ettiklerini bildirdiler. . Böyle bir dizi, genomdaki yapı taşlarının sırasını tanımlar ve bunların sırası, dizileme yöntemleri kullanılarak belirlenir.
:format(webp)/cloudfront-eu-central-1.images.arcpublishing.com/madsack/DMGOZCVWFNFMJBUMXEZCJBR5CM.jpg)
hayat ve biz
Sağlık, esenlik ve tüm aile için rehber – her ikinci Perşembe.
Birçok hastalığın kökeni, genetik materyaldeki değişikliklere kadar izlenebilir.
Bu diziler kişiden kişiye biraz farklılık gösterir, ortalama olarak iki kişinin genomları yüzde 99’dan fazla aynıdır. Kalan farklılıklar, her bir kişinin genetik benzersizliğini şekillendirir ve diğer şeylerin yanı sıra sağlıkları hakkında bilgi sağlayabilir. Alman Kanser Araştırma Merkezi Moleküler Genetik Bölüm Başkanı Peter Lichter’in açıkladığı gibi, başta kanser ve klasik kalıtsal hastalıklar olmak üzere birçok hastalığın gelişimi genomdaki değişikliklere kadar izlenebilir: “Değişiklikleri tanımak için Bu tür hastalıkların gelişmesinden veya yayılmasından sorumlu olan genomların – örneğin tümör hücrelerinin – kodu çözülür ve sözde insan referans genomu ile karşılaştırılır. Ana çalışmanın yazarı California Santa Cruz Üniversitesi’nden Benedict Paten bir basın toplantısında, dışarıdan birinin bunun önemini fark etmesinin zor olduğunu belirtiyor: “Referansı bir koordinat sistemi veya harita gibi kullanıyoruz. Ve sürekli onların referanslarına atıfta bulunuyoruz. genler hakkında konuştuğumuzda diziler.
2003 yılında yayınlanan referans genom, 2001 yılında yayınlanan dizilemeye dayanmaktadır ve bu nedenle büyük ölçüde tek bir kişinin genomuna dayanmaktadır. O zamandan beri güncellendi ve tamamlandı. Bununla birlikte, ABD’deki Ulusal Sağlık Enstitüleri’nden genetikçi ve çalışmanın baş yazarı Adam Phillippy tarafından açıklandığı gibi, sınırlıdır ve belirli insanlar için daha nadir veya benzersiz olan dizileri temsil edemez: “Her insanın benzersiz bir genomu vardır, bu nedenle Her insan için tek bir referans genom dizisi kullanmak, genomik analizlerde eşitsizliklere yol açabilir.” Bu, örneğin, genomu referans genomdan daha farklı olan bir kişide genetik bir hastalığın tahmininin daha az işe yaradığı anlamına gelir.
Genomun demokratikleşmesinde ilk önemli adım
Yeni gen haritası başlangıçta farklı geçmişlere sahip 47 kişinin genomlarına dayansa da, araştırmacılar bu sayıyı 2024 ortasına kadar 350’ye çıkarmayı hedefliyor. Peter Lichter için, mevcut yayın zaten başarılı bir kilometre taşını temsil ediyor: “Veriler, yalnızca bir bireydeki genetik değişkenlik veya küresel olarak genetik değişkenlik hakkındaki genom-biyolojik soruları daha ayrıntılı incelememize izin vermekle kalmaz, aynı zamanda gelişmiş, tıbbi olarak kullanılabilir referans genomlar için temel oluşturur. .” Erlangen Üniversite Hastanesi İnsan Genetiği Enstitüsü Direktörü André Reis şunları ekliyor: “Bu, genomun demokratikleşmesi ve Avrupa kökenli olmayan insanların genom araştırmalarının başarılarına katılımı için önemli bir ilk adım.”
Şu anda yaratılan genom referansı, yalnızca daha fazla çeşitliliği tasvir etmekle kalmıyor, aynı zamanda eski referanstan daha kesin. Bu, aynı anda daha uzun DNA uzantılarını okuyan uzun okumalı DNA dizilimi gibi son teknolojik gelişmelerle mümkün olmuştur. Teknik, geçen yıl Science dergisinde bildirilen ve şimdi yeni referansa dahil edilen ilk tam insan genom dizisinin oluşturulmasına izin verdi.
genetik testlerin iyileştirilmesi
Genel olarak, çalışmanın yazarlarına göre, insan genomunun yüzde 99’u genom referansında yüzde 99’luk bir doğrulukla temsil ediliyor. Ek olarak, yeni taslak pangenom, insan genomunun birçok farklı versiyonunu aynı anda temsil ederken, önceki referans genom tek, doğrusal bir sekanstı. Bu, araştırmacılara, diğer insan genom dizilerini analiz etmek ve gen segmentlerinin varyantlarını belirlemek için yeni referansı kullanma konusunda daha fazla fırsat verir. Çalışma yazarı Paten, “Bu, sonuçta genetik testlerin iyileştirilmesine yardımcı olurken, her tür genetik varyasyonun hastalıklarla mücadeleye olan katkısını daha net bir şekilde anlamamızı sağlayacak.”
Washington Üniversitesi’nden ortak yazar Evan Eichler, “Bu şekilde, örneğin, belirli kardiyovasküler hastalık veya şizofreni türlerinin genetik nedenlerini daha iyi anlayacağız ve onları daha iyi tedavi edebileceğiz” diye ekliyor.
Çalışmalarda yer almayan bilim insanları da yeni referansta muazzam bir potansiyel görüyor. “Nature” dergisinde yayınlanan bu çalışma ve geçen yıl “Science” dergisinde yayınlanan ilk tam genom dizilimi, pratik olarak, ilk versiyonda hala mevcut olan tüm boşlukları kapatıyor. genom” diye özetliyor Reis. Hepsinden önemlisi, yeni genom referansı, daha önce sözde yaygın hastalıklarla ilgili geniş genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında dikkate alınamayan özellikler ve hastalıklar üzerindeki yapısal değişkenlerin etkisinin araştırılmasına olanak tanır. Ayrıca, nadir hastalıklar olarak bilinenler hakkında yeni bilgiler sağlayabilir.
Pangenom, varsayılan koordinat sistemi olacak
Avusturya Moleküler Patoloji Araştırma Enstitüsü’nün proje yöneticisi Siegfried Schloissnig’e göre, “genomikte bir değişiklik” çok yakın. Bir kişiye dayalı referans genomun yerini birçok kişinin oluşturduğu bir bileşim alır: “Pek çok analitik yöntemin temelindeki bu köklü değişim, bunların uyarlanmasını veya tamamen yeni yaklaşımların geliştirilmesini gerektirir.”
Bununla birlikte, başlangıçta, bir pangenomun ilk taslağı muhtemelen öncelikle genomik analizleri geliştirmeye hizmet edecek, diye açıklıyor Paten: “Uzun vadede, pangenomun, genetik evreni anlamamızı sağlayacak standart bir koordinat sistemine dönüşeceğini umuyorum. popülasyondaki farklılıklar daha kapsamlı bir şekilde tartışılacaktır.” Bununla birlikte, klinik araştırma topluluğunun şu anda sunulan referansı benimsemesi ve kullanması zaman alacaktır. referans yapısı, dolayısıyla ön yargıyı azaltıyor ve hassas tıbbın geleceğinin herkese eşit şekilde fayda sağlamasını istiyorsak bu çok önemli.”
Bir hücrenin tüm genetik bilgilerinin tamamına genom denir. Bu bilgi, DNA’nın dört temel yapı taşı (deoksiribonükleik asit) tarafından oluşturulur. Harfler olarak da adlandırılan bu yapı taşlarının veya nükleobazların dizisi, diğer şeylerin yanı sıra, her organizmanın gelişimini ve işlevlerini kontrol eden vücutta hangi proteinlerin oluşturulacağını belirler. Bu nedenle DNA’ya yaşamın planı olarak da atıfta bulunulur – ve genomun daha eksiksiz bir şekilde çözülmesine giden yolda atılan her adım bilimsel bir sansasyon olarak kutlanır. Bu, yirmi yılı aşkın bir süre önce ilk genom planının sunumu için de geçerli: 2001’de, devlet tarafından finanse edilen insan genomu projesinden araştırmacılar ve genetik araştırmacı Craig Venter, iki uzmanlık dergisinde insan genomunun dizisini deşifre ettiklerini bildirdiler. . Böyle bir dizi, genomdaki yapı taşlarının sırasını tanımlar ve bunların sırası, dizileme yöntemleri kullanılarak belirlenir.
hayat ve biz
Sağlık, esenlik ve tüm aile için rehber – her ikinci Perşembe.
Birçok hastalığın kökeni, genetik materyaldeki değişikliklere kadar izlenebilir.
Bu diziler kişiden kişiye biraz farklılık gösterir, ortalama olarak iki kişinin genomları yüzde 99’dan fazla aynıdır. Kalan farklılıklar, her bir kişinin genetik benzersizliğini şekillendirir ve diğer şeylerin yanı sıra sağlıkları hakkında bilgi sağlayabilir. Alman Kanser Araştırma Merkezi Moleküler Genetik Bölüm Başkanı Peter Lichter’in açıkladığı gibi, başta kanser ve klasik kalıtsal hastalıklar olmak üzere birçok hastalığın gelişimi genomdaki değişikliklere kadar izlenebilir: “Değişiklikleri tanımak için Bu tür hastalıkların gelişmesinden veya yayılmasından sorumlu olan genomların – örneğin tümör hücrelerinin – kodu çözülür ve sözde insan referans genomu ile karşılaştırılır. Ana çalışmanın yazarı California Santa Cruz Üniversitesi’nden Benedict Paten bir basın toplantısında, dışarıdan birinin bunun önemini fark etmesinin zor olduğunu belirtiyor: “Referansı bir koordinat sistemi veya harita gibi kullanıyoruz. Ve sürekli onların referanslarına atıfta bulunuyoruz. genler hakkında konuştuğumuzda diziler.
2003 yılında yayınlanan referans genom, 2001 yılında yayınlanan dizilemeye dayanmaktadır ve bu nedenle büyük ölçüde tek bir kişinin genomuna dayanmaktadır. O zamandan beri güncellendi ve tamamlandı. Bununla birlikte, ABD’deki Ulusal Sağlık Enstitüleri’nden genetikçi ve çalışmanın baş yazarı Adam Phillippy tarafından açıklandığı gibi, sınırlıdır ve belirli insanlar için daha nadir veya benzersiz olan dizileri temsil edemez: “Her insanın benzersiz bir genomu vardır, bu nedenle Her insan için tek bir referans genom dizisi kullanmak, genomik analizlerde eşitsizliklere yol açabilir.” Bu, örneğin, genomu referans genomdan daha farklı olan bir kişide genetik bir hastalığın tahmininin daha az işe yaradığı anlamına gelir.
Genomun demokratikleşmesinde ilk önemli adım
Yeni gen haritası başlangıçta farklı geçmişlere sahip 47 kişinin genomlarına dayansa da, araştırmacılar bu sayıyı 2024 ortasına kadar 350’ye çıkarmayı hedefliyor. Peter Lichter için, mevcut yayın zaten başarılı bir kilometre taşını temsil ediyor: “Veriler, yalnızca bir bireydeki genetik değişkenlik veya küresel olarak genetik değişkenlik hakkındaki genom-biyolojik soruları daha ayrıntılı incelememize izin vermekle kalmaz, aynı zamanda gelişmiş, tıbbi olarak kullanılabilir referans genomlar için temel oluşturur. .” Erlangen Üniversite Hastanesi İnsan Genetiği Enstitüsü Direktörü André Reis şunları ekliyor: “Bu, genomun demokratikleşmesi ve Avrupa kökenli olmayan insanların genom araştırmalarının başarılarına katılımı için önemli bir ilk adım.”
Şu anda yaratılan genom referansı, yalnızca daha fazla çeşitliliği tasvir etmekle kalmıyor, aynı zamanda eski referanstan daha kesin. Bu, aynı anda daha uzun DNA uzantılarını okuyan uzun okumalı DNA dizilimi gibi son teknolojik gelişmelerle mümkün olmuştur. Teknik, geçen yıl Science dergisinde bildirilen ve şimdi yeni referansa dahil edilen ilk tam insan genom dizisinin oluşturulmasına izin verdi.
genetik testlerin iyileştirilmesi
Genel olarak, çalışmanın yazarlarına göre, insan genomunun yüzde 99’u genom referansında yüzde 99’luk bir doğrulukla temsil ediliyor. Ek olarak, yeni taslak pangenom, insan genomunun birçok farklı versiyonunu aynı anda temsil ederken, önceki referans genom tek, doğrusal bir sekanstı. Bu, araştırmacılara, diğer insan genom dizilerini analiz etmek ve gen segmentlerinin varyantlarını belirlemek için yeni referansı kullanma konusunda daha fazla fırsat verir. Çalışma yazarı Paten, “Bu, sonuçta genetik testlerin iyileştirilmesine yardımcı olurken, her tür genetik varyasyonun hastalıklarla mücadeleye olan katkısını daha net bir şekilde anlamamızı sağlayacak.”
Washington Üniversitesi’nden ortak yazar Evan Eichler, “Bu şekilde, örneğin, belirli kardiyovasküler hastalık veya şizofreni türlerinin genetik nedenlerini daha iyi anlayacağız ve onları daha iyi tedavi edebileceğiz” diye ekliyor.
Çalışmalarda yer almayan bilim insanları da yeni referansta muazzam bir potansiyel görüyor. “Nature” dergisinde yayınlanan bu çalışma ve geçen yıl “Science” dergisinde yayınlanan ilk tam genom dizilimi, pratik olarak, ilk versiyonda hala mevcut olan tüm boşlukları kapatıyor. genom” diye özetliyor Reis. Hepsinden önemlisi, yeni genom referansı, daha önce sözde yaygın hastalıklarla ilgili geniş genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında dikkate alınamayan özellikler ve hastalıklar üzerindeki yapısal değişkenlerin etkisinin araştırılmasına olanak tanır. Ayrıca, nadir hastalıklar olarak bilinenler hakkında yeni bilgiler sağlayabilir.
Pangenom, varsayılan koordinat sistemi olacak
Avusturya Moleküler Patoloji Araştırma Enstitüsü’nün proje yöneticisi Siegfried Schloissnig’e göre, “genomikte bir değişiklik” çok yakın. Bir kişiye dayalı referans genomun yerini birçok kişinin oluşturduğu bir bileşim alır: “Pek çok analitik yöntemin temelindeki bu köklü değişim, bunların uyarlanmasını veya tamamen yeni yaklaşımların geliştirilmesini gerektirir.”
Bununla birlikte, başlangıçta, bir pangenomun ilk taslağı muhtemelen öncelikle genomik analizleri geliştirmeye hizmet edecek, diye açıklıyor Paten: “Uzun vadede, pangenomun, genetik evreni anlamamızı sağlayacak standart bir koordinat sistemine dönüşeceğini umuyorum. popülasyondaki farklılıklar daha kapsamlı bir şekilde tartışılacaktır.” Bununla birlikte, klinik araştırma topluluğunun şu anda sunulan referansı benimsemesi ve kullanması zaman alacaktır. referans yapısı, dolayısıyla ön yargıyı azaltıyor ve hassas tıbbın geleceğinin herkese eşit şekilde fayda sağlamasını istiyorsak bu çok önemli.”