Muqe
New member
Bir araştırmaya göre, genomlarında APOE4 adı verilen genin kopya versiyonu bulunan kişilerde neredeyse her zaman Alzheimer belirtileri görülüyor. Buna ek olarak, Barselona'daki Sant Pau Enstitüsü'nden Juan Fortea liderliğindeki bir araştırma ekibi, “Nature Medicine” dergisinde, hastalığın bu kişilerde kalıtsal olmayan Alzheimer'a göre birkaç yıl daha erken başladığını bildirdi. Bu nedenle gen kombinasyonu popülasyonda nispeten yaygındır.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Fortea, APOE4 geninin uzun süredir Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin daha yüksek olduğu ile ilişkilendirildiğini söyledi. “Fakat artık bu genin kopyalarını taşıyan hemen hemen tüm insanların fiziksel Alzheimer özellikleri geliştirdiğini biliyoruz. Bu önemli çünkü bu insanlar nüfusun yüzde iki ila üçünü oluşturuyor.” Alman uzmanlar “bilgide önemli bir artış” sağlayan “ikna edici çalışma”dan söz ediyor.
Almanya'da şu anda bir milyondan fazla insan demansın en yaygın türü olan Alzheimer hastalığından muzdarip. Yükselen trend. Hastalığın nedeni henüz tam olarak açıklanamamıştır. Ancak asıl şüphe, beyindeki sinir hücreleri arasında plak adı verilen birikintiler oluşturan beta-amiloid (Aß) protein parçasına yöneliktir. Sonuçta sinir hücrelerine zarar veren ve demansa yol açan bir dizi beyin değişikliğine yol açarlar.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
APOE4 – sonuçları olan bir değişken
APOE, apolipoprotein E'nin kısaltmasıdır. Bu proteinin görevi, beyindeki sinir hücrelerine önemli besinleri taşımaktır. İnsanlarda proteinin üç farklı çeşidi vardır: APOE2, APOE3 ve APOE4. Çift kromozom seti nedeniyle her insanda APOE için temel olarak iki gen bulunur. Bunlar aynı varyant olabilir, ancak böyle olmak zorunda değildir.
APOE4 varyantı uzun süredir Alzheimer için bir risk faktörü olarak kabul ediliyor. Alman Nörodejeneratif Hastalıklar Merkezi'ne (DZNE) göre, çalışmalar APOE4'ün beyne besin tedarikini bozduğunu ve dolayısıyla sinir hücrelerine zarar verdiğini gösteriyor. Ek olarak APOE4 proteinleri amiloid plaklarının oluşumunu büyük ölçüde hızlandırdı. Genomlarında çift APOE4 genleri taşıyan kişilerin Alzheimer'dan özellikle sıklıkla etkilendiği zaten açıktı. Uzmanlar APOE4 homozigotluğundan bahsediyor.
Kalıtsal Alzheimer genellikle çok nadirdir
Alzheimer Araştırma Girişimi'ne (AFI) göre Alzheimer hastalığı yalnızca çok nadir durumlarda kalıtsaldır. Şimdiye kadar kalıtsal bir formdan sorumlu olan üç gen (APP, PSEN1 ve PSEN2) bilinmektedir. AFI'ye göre, etkilenenler genellikle nispeten erken yaşta, yani 30 ila 65 yaşları arasında hastalanıyor. APOE4 ile artık dördüncü bir gen eklenebilir. APP, PSEN1 ve PSEN2'den farklı olarak, Alzheimer'ın kalıtsal formunu geliştirme olasılığının çok yüksek olması için kişinin yalnızca bir değil iki APOE4 geni taşıması, yani homozigot olması gerekir.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Kapsamlı veri değerlendirmesi
Juan Fortea'nın ekibi APOE4 homozigotluğu ile Alzheimer hastalığı arasındaki bağlantının ne kadar güçlü olduğunu araştırdı. Bunu yapmak için araştırmacılar birçok büyük sağlık çalışmasından elde edilen verilere baktılar. Bu, 3.000'den fazla beyin donörüne ilişkin bilgileri içeriyordu; bunların neredeyse onda biri APOE4 genini kopya halinde taşıyordu. Ekip ayrıca iki APOE4 genine sahip kişiler de dahil olmak üzere 10.000'den fazla kişide biyobelirteçler ve hastalığın ilerlemesi hakkındaki verileri analiz etti.
Fortea'nın ekibi şöyle yazıyor: “Sonuçlar, neredeyse tüm APOE4 homozigot taşıyıcılarının Alzheimer patolojisi gösterdiğini ve 55 yaşından itibaren, APOE3 homozigot taşıyıcılara kıyasla önemli ölçüde daha yüksek düzeyde Alzheimer biyobelirteçlerine sahip olduklarını gösterdi.” 65 yaşına gelindiğinde etkilenenlerin yüzde 95'inden fazlasının beyin omurilik sıvısında yüksek amiloid seviyeleri vardı; Dört hastanın üçünde beyinde amiloid birikimi tespit edilebildi. Bu, çalışmanın yazarlarına göre, APOE4 geninin homozigot taşıyıcılarının neredeyse her zaman Alzheimer özelliklerini geliştirdiğini göstermektedir.
Depresyon bulmacası: Araştırmalar neden şimdi daha iyi tedaviler için umut veriyor?
Depresyon tedavi edilebilir ancak onlarca yıldır kullanılan ilaçlar pek çok insana yardımcı olmuyor. Akıl hastalığı için bir açıklama arayışında olan araştırmacılar umut verici ilerlemeler kaydediyor ve böylece yeni tedavi seçeneklerinin önünü açıyor.
Alzheimer araştırmasının genel sonuçları
Yine Nature Medicine'de yayınlanan çalışmayla ilgili bir yorumda şunlar belirtiliyor: “APOE4 homozigotluğunun Alzheimer hastalığının genetik bir formu olarak yeniden tanımlanması, araştırmacıların Alzheimer hakkındaki düşüncelerini ve hastalığı nasıl incelediklerini değiştirecektir. Bu yeni tanım, APOE4'ü Alzheimer hastalığının nedensel bir faktörü olarak ortaya koymaktadır. Alzheimer sadece bir risk faktörü değil, özellikle onu hedef alan bir ilacın geliştirilmesine acil ihtiyaç var.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Köln Üniversite Hastanesi Moleküler Nöropsikiyatri Bölümü başkanı Alfredo Ramírez, sonuçlardan emin: “APOE4'ü Alzheimer hastalığının monogenik bir formu olarak düşünmek için yapılacak pek bir şey kalmadı.” Ancak, diğer şeylerin yanı sıra, Alzheimer'a yakalanma olasılığının homozigot taşıyıcılar için aslında ne kadar yüksek olduğunun hala doğru bir şekilde belirlenmesi gerekiyor.
Münih'teki Ludwig Maximilians Üniversitesi'nde Alzheimer hastalığının gelişimini araştıran Nicolai Franzmeier şunları söylüyor: “Ancak, çalışmanın klinik rutindeki teşhisler üzerinde neredeyse hiçbir etkisi yok – en azından şu anda Almanya'da.” Klinik rutinde APOE4 tanısı genellikle önerilmez çünkü henüz terapötik bir sonuç yoktur, ancak bu gelecekte değişebilir. Franzmeier'e göre, yakında AB'de onaylanabilecek yeni bir antikor tedavisinin, APOE4 taşıyıcılarında diğer APOE varyantlarının taşıyıcılarına göre daha önemli yan etkileri var.
Haberler
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Fortea, APOE4 geninin uzun süredir Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin daha yüksek olduğu ile ilişkilendirildiğini söyledi. “Fakat artık bu genin kopyalarını taşıyan hemen hemen tüm insanların fiziksel Alzheimer özellikleri geliştirdiğini biliyoruz. Bu önemli çünkü bu insanlar nüfusun yüzde iki ila üçünü oluşturuyor.” Alman uzmanlar “bilgide önemli bir artış” sağlayan “ikna edici çalışma”dan söz ediyor.
Almanya'da şu anda bir milyondan fazla insan demansın en yaygın türü olan Alzheimer hastalığından muzdarip. Yükselen trend. Hastalığın nedeni henüz tam olarak açıklanamamıştır. Ancak asıl şüphe, beyindeki sinir hücreleri arasında plak adı verilen birikintiler oluşturan beta-amiloid (Aß) protein parçasına yöneliktir. Sonuçta sinir hücrelerine zarar veren ve demansa yol açan bir dizi beyin değişikliğine yol açarlar.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
APOE4 – sonuçları olan bir değişken
APOE, apolipoprotein E'nin kısaltmasıdır. Bu proteinin görevi, beyindeki sinir hücrelerine önemli besinleri taşımaktır. İnsanlarda proteinin üç farklı çeşidi vardır: APOE2, APOE3 ve APOE4. Çift kromozom seti nedeniyle her insanda APOE için temel olarak iki gen bulunur. Bunlar aynı varyant olabilir, ancak böyle olmak zorunda değildir.
APOE4 varyantı uzun süredir Alzheimer için bir risk faktörü olarak kabul ediliyor. Alman Nörodejeneratif Hastalıklar Merkezi'ne (DZNE) göre, çalışmalar APOE4'ün beyne besin tedarikini bozduğunu ve dolayısıyla sinir hücrelerine zarar verdiğini gösteriyor. Ek olarak APOE4 proteinleri amiloid plaklarının oluşumunu büyük ölçüde hızlandırdı. Genomlarında çift APOE4 genleri taşıyan kişilerin Alzheimer'dan özellikle sıklıkla etkilendiği zaten açıktı. Uzmanlar APOE4 homozigotluğundan bahsediyor.
Kalıtsal Alzheimer genellikle çok nadirdir
Alzheimer Araştırma Girişimi'ne (AFI) göre Alzheimer hastalığı yalnızca çok nadir durumlarda kalıtsaldır. Şimdiye kadar kalıtsal bir formdan sorumlu olan üç gen (APP, PSEN1 ve PSEN2) bilinmektedir. AFI'ye göre, etkilenenler genellikle nispeten erken yaşta, yani 30 ila 65 yaşları arasında hastalanıyor. APOE4 ile artık dördüncü bir gen eklenebilir. APP, PSEN1 ve PSEN2'den farklı olarak, Alzheimer'ın kalıtsal formunu geliştirme olasılığının çok yüksek olması için kişinin yalnızca bir değil iki APOE4 geni taşıması, yani homozigot olması gerekir.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Kapsamlı veri değerlendirmesi
Juan Fortea'nın ekibi APOE4 homozigotluğu ile Alzheimer hastalığı arasındaki bağlantının ne kadar güçlü olduğunu araştırdı. Bunu yapmak için araştırmacılar birçok büyük sağlık çalışmasından elde edilen verilere baktılar. Bu, 3.000'den fazla beyin donörüne ilişkin bilgileri içeriyordu; bunların neredeyse onda biri APOE4 genini kopya halinde taşıyordu. Ekip ayrıca iki APOE4 genine sahip kişiler de dahil olmak üzere 10.000'den fazla kişide biyobelirteçler ve hastalığın ilerlemesi hakkındaki verileri analiz etti.
Fortea'nın ekibi şöyle yazıyor: “Sonuçlar, neredeyse tüm APOE4 homozigot taşıyıcılarının Alzheimer patolojisi gösterdiğini ve 55 yaşından itibaren, APOE3 homozigot taşıyıcılara kıyasla önemli ölçüde daha yüksek düzeyde Alzheimer biyobelirteçlerine sahip olduklarını gösterdi.” 65 yaşına gelindiğinde etkilenenlerin yüzde 95'inden fazlasının beyin omurilik sıvısında yüksek amiloid seviyeleri vardı; Dört hastanın üçünde beyinde amiloid birikimi tespit edilebildi. Bu, çalışmanın yazarlarına göre, APOE4 geninin homozigot taşıyıcılarının neredeyse her zaman Alzheimer özelliklerini geliştirdiğini göstermektedir.
Depresyon bulmacası: Araştırmalar neden şimdi daha iyi tedaviler için umut veriyor?
Depresyon tedavi edilebilir ancak onlarca yıldır kullanılan ilaçlar pek çok insana yardımcı olmuyor. Akıl hastalığı için bir açıklama arayışında olan araştırmacılar umut verici ilerlemeler kaydediyor ve böylece yeni tedavi seçeneklerinin önünü açıyor.
Alzheimer araştırmasının genel sonuçları
Yine Nature Medicine'de yayınlanan çalışmayla ilgili bir yorumda şunlar belirtiliyor: “APOE4 homozigotluğunun Alzheimer hastalığının genetik bir formu olarak yeniden tanımlanması, araştırmacıların Alzheimer hakkındaki düşüncelerini ve hastalığı nasıl incelediklerini değiştirecektir. Bu yeni tanım, APOE4'ü Alzheimer hastalığının nedensel bir faktörü olarak ortaya koymaktadır. Alzheimer sadece bir risk faktörü değil, özellikle onu hedef alan bir ilacın geliştirilmesine acil ihtiyaç var.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Köln Üniversite Hastanesi Moleküler Nöropsikiyatri Bölümü başkanı Alfredo Ramírez, sonuçlardan emin: “APOE4'ü Alzheimer hastalığının monogenik bir formu olarak düşünmek için yapılacak pek bir şey kalmadı.” Ancak, diğer şeylerin yanı sıra, Alzheimer'a yakalanma olasılığının homozigot taşıyıcılar için aslında ne kadar yüksek olduğunun hala doğru bir şekilde belirlenmesi gerekiyor.
Münih'teki Ludwig Maximilians Üniversitesi'nde Alzheimer hastalığının gelişimini araştıran Nicolai Franzmeier şunları söylüyor: “Ancak, çalışmanın klinik rutindeki teşhisler üzerinde neredeyse hiçbir etkisi yok – en azından şu anda Almanya'da.” Klinik rutinde APOE4 tanısı genellikle önerilmez çünkü henüz terapötik bir sonuç yoktur, ancak bu gelecekte değişebilir. Franzmeier'e göre, yakında AB'de onaylanabilecek yeni bir antikor tedavisinin, APOE4 taşıyıcılarında diğer APOE varyantlarının taşıyıcılarına göre daha önemli yan etkileri var.
Haberler