Muqe
New member
Bu sadece bir bebeğin ayağındaki bir batma ve bir karton kartın üzerindeki birkaç damla kan; ancak yenidoğan taraması 1960'ların sonlarından bu yana hayat kurtarıyor ve yaşam kalitesini artırıyor. Heidelberg Üniversitesi Hastanesi İnsan Genetiği Enstitüsü Direktörü Christian Schaaf, “Araştırmalara göre yenidoğan taraması, hastalıklara yatkınlığı belirlemede ve dolayısıyla hastalığın seyrini olumlu yönde etkilemede en başarılı önlemdir” diyor.
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Bu, başta metabolik hastalıklar olmak üzere 19 hastalığı kapsıyor. Ancak insan genomunun kodunun çözülmesi sayesinde, gelecekte bebekleri yüzlerce hastalık açısından test etmek için genomik yenidoğan taraması kullanılabilecek.
Soru şu; ebeveynler ne kadarını bilmek istiyor? Sadece yetişkinlikte ortaya çıkan hastalıkları da test etmeli miyiz? Yoksa tedavi edilemeyenler mi? Peki bu kadar hassas veriler nasıl güvenli bir şekilde saklanabilir?
New Lives araştırma projesi kapsamlı bir konsept geliştiriyor
Yeni Hayatlar araştırma projesinde, Heidelberg Üniversite Hastanesi ile Heidelberg ve Mannheim üniversitelerindeki bilim insanları önümüzdeki yaza kadar kapsamlı bir konsept geliştiriyor ve 2026'dan itibaren yapılacak bir çalışmanın parçası olarak yeni taramayı Heidelberg'de sunmaya başlamayı planlıyor. için başvuruda bulunuldu. Schaaf'ın söylediği gibi, her yıl üniversite hastanesinde ortalama 3.000 civarında yenidoğanın tüm ebeveynlerine genomik yenidoğan taraması önerilebilir. Tarama için yalnızca birkaç damla kan yeterli olacaktır. Sonuçlar dört haftadan daha kısa bir süre içinde mevcut olmalıdır.
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Hayat ve biz
Sağlık, esenlik ve tüm aile için rehber – her iki perşembe.
Manuela Stecher, yenidoğan taramasının başlamasından kısa bir süre sonra, 8 Mayıs 1969'da Konstanz Gölü'nün kuzeyindeki küçük bir kasaba olan Pfullendorf'ta doğdu. Doğumdan kısa bir süre sonra ciddi bir metabolik hastalık olan fenilketonüri testi pozitif çıkan işletme mezunu, “Her şeyi yenidoğan taramasına borçluyum” diyor. Tarama sayesinde iki çocuk annesi, kendi deyimiyle normal bir yaşam sürdürebiliyor. “Şu an burada öyle durmazdım. Ağır zihinsel engelli olurdum ve bu hayata sahip olamazdım.”
Teşhisin hemen ardından hayatının geri kalanında uyması gereken çok sıkı bir diyete başladı. Kendi açıklamasına göre yalnızca minimum miktarda protein yiyebiliyor ve özel yiyeceklere ihtiyacı var.
Yaklaşık 900 çocuktan birine nadir hastalıklardan biri teşhis ediliyor
Ulusal tarama raporuna göre yenidoğan taramasında şu anda yaklaşık 900 çocukta test edilen 19 nadir hastalıktan biri, yani yüzde 0,1 civarında tespit ediliyor. Amerika'da yapılan bir çalışmanın parçası olarak, genomik yenidoğan taraması, test edilen bebeklerin yüzde üçünde ciddi sağlık sorunları tespit etti.
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Ancak Heidelberg araştırmacıları kendi konseptleriyle başlangıçta test edilecek genetik hastalıkların daha katı bir şekilde seçilmesini savunuyorlar, Schaaf'ın açıkladığı gibi: Diğer hususların yanı sıra, testler yalnızca çocuklukta ortaya çıkması kesin olan hastalıklar ve hastalıklar için yapılmalıdır. bu tedavi edilebilir. Bilim insanı, başlangıçta yaklaşık 200 hastalığın test edilebileceğini ve muhtemelen test edilen bebeklerin yüzde birinden azının anormal olacağını varsayıyor.
Schaaf'a göre yenidoğanların genomik taraması insan genomunun tamamının okunmasını içeriyor. Daha sonra filtreler, seçilen hastalıklardan sorumlu olan genetik değişiklikleri spesifik olarak aramak için kullanılır. Bilim insanı, “Teorik olarak elbette bu genetik veri parmak izine benziyor” diyor.
Heidelberg: Bir çalışan, Heidelberg Üniversitesi Hastanesi'ndeki bir analiz merkezindeki pipetleme robotuna kurutulmuş kan örnekleri içeren bir kap yerleştiriyor.
Kaynak: Uwe Anspach/dpa
Ebeveynlere sağlam tavsiyeler taramanın kabulü için çok önemlidir
New Lives sözcüsü Eva Winkler, Heidelberg Üniversitesi Hastanesi'nin verileri güvenli bir şekilde saklayabildiğini söylüyor. Konseptlerinin bir parçası olarak, genomun tamamı değil, yalnızca genetik değişiklikler depolanacak. Aynı zamanda Alman Etik Konseyi üyesi olan translasyonel tıp etiği profesörü, “Ham verileri sileriz” diyor. Böyle bir taramanın kabul edilmesinde belirleyici bir faktör de ebeveynlerin, ideal olarak hamilelik sırasında, örneğin bir jinekologun sağlam tavsiyeleridir.
Bilim adamına göre, eğer genomik yenidoğan taraması genel olarak sunulsaydı, bunun herkes için uygun fiyatlı kalması da önemli olurdu; örneğin masrafların sağlık sigortası şirketleri tarafından karşılanması gibi. Schaaf'ın söylediğine göre kliniklere klasik yenidoğan taraması için şu anda 45 avronun biraz altında geri ödeme yapılıyor. Buna göre bir genomun dizilenmesinin saf malzeme maliyeti şu anda 1200 avro civarında. Ancak yıllardır fiyatlar düşüyor.
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Mannheim Üniversitesi'nden Ralf Müller-Terpitz'e göre, yeni doğanların genomik taraması bugün yasal olarak mümkün – en azından belirli gereklilikler dikkate alındığında. Örneğin, Genetik Teşhis Yasası, ebeveynlerin bu tür taramalar hakkında yalnızca doktorlar tarafından bilgilendirilebileceğini şart koşuyor, diyor hukuk bilimci.
Anne, kızının hastalığının tarama kapsamına alınmasını talep ediyor
Frankfurt yakınlarındaki Hofheim am Taunus'tan Verena Romero, tedavi edilemese bile nadir görülen genetik hastalık dup15q'nin yenidoğan taramasına dahil edilmesi için yıllardır mücadele ediyor. Romero, kızı Chiara'ya 15 aylıkken teşhis konulduğunu söylüyor. O zamana kadar aile, doktordan doktora aylarca süren bir yolculuktan geçmişti ve kızları binlerce nöbet geçirmişti; Başlangıçta epilepsiden şüphelenildi. Küçük çocuk her şeyi unuttu. Romero, bu durumun bir veya iki aylık bir bebeğin seviyesine düştüğünü söylüyor. Tanı konulduktan sonra Chiara'ya başlangıçta nöbetleri durduran başka bir ilaç verilir.
Romero, hastalıktan etkilenen diğer aileleri, tanı konulmadan önce yıllar sürecek belirsizlikten kurtarmak istiyor. Semptomların teşhisle daha iyi tedavi edilebileceğini söylüyor. Ve: Yenidoğan taramasına dahil olmak, etkilenen diğer kişilerle erken aşamada fikir alışverişinde bulunma ve birbirlerine destek olma fırsatı yaratır. “Bu güvenlik ağına sahip olmak bizim için son derece önemli çünkü tedarik sistemi bunu karşılayamıyor.
Haberler
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Bu, başta metabolik hastalıklar olmak üzere 19 hastalığı kapsıyor. Ancak insan genomunun kodunun çözülmesi sayesinde, gelecekte bebekleri yüzlerce hastalık açısından test etmek için genomik yenidoğan taraması kullanılabilecek.
Soru şu; ebeveynler ne kadarını bilmek istiyor? Sadece yetişkinlikte ortaya çıkan hastalıkları da test etmeli miyiz? Yoksa tedavi edilemeyenler mi? Peki bu kadar hassas veriler nasıl güvenli bir şekilde saklanabilir?
New Lives araştırma projesi kapsamlı bir konsept geliştiriyor
Yeni Hayatlar araştırma projesinde, Heidelberg Üniversite Hastanesi ile Heidelberg ve Mannheim üniversitelerindeki bilim insanları önümüzdeki yaza kadar kapsamlı bir konsept geliştiriyor ve 2026'dan itibaren yapılacak bir çalışmanın parçası olarak yeni taramayı Heidelberg'de sunmaya başlamayı planlıyor. için başvuruda bulunuldu. Schaaf'ın söylediği gibi, her yıl üniversite hastanesinde ortalama 3.000 civarında yenidoğanın tüm ebeveynlerine genomik yenidoğan taraması önerilebilir. Tarama için yalnızca birkaç damla kan yeterli olacaktır. Sonuçlar dört haftadan daha kısa bir süre içinde mevcut olmalıdır.
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Hayat ve biz
Sağlık, esenlik ve tüm aile için rehber – her iki perşembe.
Manuela Stecher, yenidoğan taramasının başlamasından kısa bir süre sonra, 8 Mayıs 1969'da Konstanz Gölü'nün kuzeyindeki küçük bir kasaba olan Pfullendorf'ta doğdu. Doğumdan kısa bir süre sonra ciddi bir metabolik hastalık olan fenilketonüri testi pozitif çıkan işletme mezunu, “Her şeyi yenidoğan taramasına borçluyum” diyor. Tarama sayesinde iki çocuk annesi, kendi deyimiyle normal bir yaşam sürdürebiliyor. “Şu an burada öyle durmazdım. Ağır zihinsel engelli olurdum ve bu hayata sahip olamazdım.”
Teşhisin hemen ardından hayatının geri kalanında uyması gereken çok sıkı bir diyete başladı. Kendi açıklamasına göre yalnızca minimum miktarda protein yiyebiliyor ve özel yiyeceklere ihtiyacı var.
Yaklaşık 900 çocuktan birine nadir hastalıklardan biri teşhis ediliyor
Ulusal tarama raporuna göre yenidoğan taramasında şu anda yaklaşık 900 çocukta test edilen 19 nadir hastalıktan biri, yani yüzde 0,1 civarında tespit ediliyor. Amerika'da yapılan bir çalışmanın parçası olarak, genomik yenidoğan taraması, test edilen bebeklerin yüzde üçünde ciddi sağlık sorunları tespit etti.
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Ancak Heidelberg araştırmacıları kendi konseptleriyle başlangıçta test edilecek genetik hastalıkların daha katı bir şekilde seçilmesini savunuyorlar, Schaaf'ın açıkladığı gibi: Diğer hususların yanı sıra, testler yalnızca çocuklukta ortaya çıkması kesin olan hastalıklar ve hastalıklar için yapılmalıdır. bu tedavi edilebilir. Bilim insanı, başlangıçta yaklaşık 200 hastalığın test edilebileceğini ve muhtemelen test edilen bebeklerin yüzde birinden azının anormal olacağını varsayıyor.
Schaaf'a göre yenidoğanların genomik taraması insan genomunun tamamının okunmasını içeriyor. Daha sonra filtreler, seçilen hastalıklardan sorumlu olan genetik değişiklikleri spesifik olarak aramak için kullanılır. Bilim insanı, “Teorik olarak elbette bu genetik veri parmak izine benziyor” diyor.
Heidelberg: Bir çalışan, Heidelberg Üniversitesi Hastanesi'ndeki bir analiz merkezindeki pipetleme robotuna kurutulmuş kan örnekleri içeren bir kap yerleştiriyor.
Kaynak: Uwe Anspach/dpa
Ebeveynlere sağlam tavsiyeler taramanın kabulü için çok önemlidir
New Lives sözcüsü Eva Winkler, Heidelberg Üniversitesi Hastanesi'nin verileri güvenli bir şekilde saklayabildiğini söylüyor. Konseptlerinin bir parçası olarak, genomun tamamı değil, yalnızca genetik değişiklikler depolanacak. Aynı zamanda Alman Etik Konseyi üyesi olan translasyonel tıp etiği profesörü, “Ham verileri sileriz” diyor. Böyle bir taramanın kabul edilmesinde belirleyici bir faktör de ebeveynlerin, ideal olarak hamilelik sırasında, örneğin bir jinekologun sağlam tavsiyeleridir.
Bilim adamına göre, eğer genomik yenidoğan taraması genel olarak sunulsaydı, bunun herkes için uygun fiyatlı kalması da önemli olurdu; örneğin masrafların sağlık sigortası şirketleri tarafından karşılanması gibi. Schaaf'ın söylediğine göre kliniklere klasik yenidoğan taraması için şu anda 45 avronun biraz altında geri ödeme yapılıyor. Buna göre bir genomun dizilenmesinin saf malzeme maliyeti şu anda 1200 avro civarında. Ancak yıllardır fiyatlar düşüyor.
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Daha sonra okuyun Reklamcılık
Mannheim Üniversitesi'nden Ralf Müller-Terpitz'e göre, yeni doğanların genomik taraması bugün yasal olarak mümkün – en azından belirli gereklilikler dikkate alındığında. Örneğin, Genetik Teşhis Yasası, ebeveynlerin bu tür taramalar hakkında yalnızca doktorlar tarafından bilgilendirilebileceğini şart koşuyor, diyor hukuk bilimci.
Anne, kızının hastalığının tarama kapsamına alınmasını talep ediyor
Frankfurt yakınlarındaki Hofheim am Taunus'tan Verena Romero, tedavi edilemese bile nadir görülen genetik hastalık dup15q'nin yenidoğan taramasına dahil edilmesi için yıllardır mücadele ediyor. Romero, kızı Chiara'ya 15 aylıkken teşhis konulduğunu söylüyor. O zamana kadar aile, doktordan doktora aylarca süren bir yolculuktan geçmişti ve kızları binlerce nöbet geçirmişti; Başlangıçta epilepsiden şüphelenildi. Küçük çocuk her şeyi unuttu. Romero, bu durumun bir veya iki aylık bir bebeğin seviyesine düştüğünü söylüyor. Tanı konulduktan sonra Chiara'ya başlangıçta nöbetleri durduran başka bir ilaç verilir.
Romero, hastalıktan etkilenen diğer aileleri, tanı konulmadan önce yıllar sürecek belirsizlikten kurtarmak istiyor. Semptomların teşhisle daha iyi tedavi edilebileceğini söylüyor. Ve: Yenidoğan taramasına dahil olmak, etkilenen diğer kişilerle erken aşamada fikir alışverişinde bulunma ve birbirlerine destek olma fırsatı yaratır. “Bu güvenlik ağına sahip olmak bizim için son derece önemli çünkü tedarik sistemi bunu karşılayamıyor.
Haberler