Muqe
New member
Küçük Käthe denge bisikletine binip hızlanırken ebeveynlerinin endişeli bakışları ona sabitleniyor. En ufak bir düşüşün bile Batı Saksonya'daki Zwickau'lu kız için ciddi sonuçları olabilir. Annesi Katharina Hofmann “Käthe'ye çiğ yumurta muamelesi yapılmalı” diye açıklıyor. Dört yaşındaki çocuk, tedavisi olmayan bir kelebek hastalığından muzdarip. Kulağa neredeyse şiirsel gelen bu durum, etkilenenlerin günlük yaşamlarında sık sık ağrıya, karmaşık bakıma ve birçok kısıtlamaya maruz kaldıkları anlamına geliyor. Bazılarının önünde sadece kısa bir hayat var.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Doktorlar, genlerdeki değişikliklerin neden olduğu nadir bir hastalık olan epidermolizis büllozadan (EB) söz ediyor. Bazı insanlar mutasyon taşır ama hastalanmazlar. Ancak bunu çocuklarına aktarabilirler. Katharina Hofmann ve kocası Frank gibi. Genetik kusur, cilt katmanlarının yapışmasının zayıflamasına yol açar. Sonuç: En küçük yaralanmalar, sürtünme veya basınç bile kabarcıklara ve açık yaralara neden olur. Mukoza zarları da etkilenebilir, yemek yemeyi zorlaştırabilir ve ağrılı iç yaralanmalara neden olabilir.
Hayat ve biz
Sağlık, esenlik ve tüm aile için rehber – her iki perşembe.
Uzman, Almanya'da yaklaşık 2000 kişinin etkilendiğini söylüyor
Katharina ve Frank Hofmann hala Käthe'lerine mümkün olduğunca normal bir yaşam sunmak istiyorlar. Tüm endişelerine rağmen buna denge bisikleti de dahil. Ancak her zaman şok anları vardır. Geçen yaz olduğu gibi. Anne Katharina, “Elini tutarak onunla birlikte yürüdüm” diye anımsıyor. Käthe tökezledi. “İçgüdüsel olarak onu sıkı tutmaya çalıştım.” Başka bir çocuğun düşmesini önleyecek ya da azaltacak şey, Käthe'nin daha da fazla zarar görmesine neden oldu. “Onu tuttuğumda, derisinin üst katmanını eldiven gibi çektim. Benim için kabus gibiydi.” Käthe'nin, kısmen parmaklarının birbirine bitişik büyüme tehlikesi nedeniyle hızla hastaneye gitmesi gerekti.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Cristina Has bu tür pek çok vakayı biliyor. Almanya'daki az sayıdaki EB uzmanından biridir ve Freiburg Üniversite Hastanesi Epidermolizis Bülloza Merkezi'nde hastalarla ilgilenmektedir. Has, “Epidemiyolojik bir çalışma yürüttük ve Almanya'da etkilenen yaklaşık 2.000 kişiyi belirledik” dedi. Günlük yaşamları genellikle son derece kısıtlıdır ve EB'nin şiddetli formları durumunda, aynı zamanda ciddi şekilde engelli olurlar. Şu ana kadar hastalık tedavi edilemiyor; Terapiler yalnızca semptomları hafifletebilir. Komplikasyonlar sıklıkla ortaya çıkar. Has, “Bunlar arasında gelişme geriliği, anemi, yutma güçlüğü ve böbrekler, kalp ve diğer organlardaki komplikasyonlar yer alabilir” diyor ve ekliyor: “Aynı zamanda ellerde ve ayaklarda yara izleri de var, bu nedenle hastaların hareket kabiliyeti ciddi şekilde kısıtlanıyor ve hatta hareket kabiliyeti azalıyor.” tekerlekli sandalyede.”
dpa +++ dpa-Bildfunk +++" loading="lazy" src="https://www.Haberler/resizer/v2/SBGC46WD6JHOVHENEFQE3VJMCU.jpeg?auth=97fd6cb84b5c9105769653e26330971cab6a82d72527eb637913a150ed91cdae&quality=70&width=428&height=642&smart=true" width="428" height="642"/>
dpa +++ dpa-Bildfunk +++" src="https://www.Haberler/resizer/v2/SBGC46WD6JHOVHENEFQE3VJMCU.jpeg?auth=97fd6cb84b5c9105769653e26330971cab6a82d72527eb637913a150ed91cdae&quality=70&width=428&height=642&smart=true" width="428" height="642"/>
04/03/2024, Saksonya, Zwickau: Çok nadir görülen kelebek hastalığından muzdarip olan Käthe, scooter kullanıyor. Dört yaşındaki çocuk, tedavi edilemeyen epidermolizis büllozadan (EB) muzdarip; genetik yapıdaki bir kusur, cilt katmanlarının yapışmasını zayıflatıyor. Sonuç: En küçük yaralanmalar, sürtünme veya basınç bile kabarcıklara ve açık yaralara neden olur. ABD'den yeni bir tedavi yöntemi umut veriyor. Bu yöntemde cilde bir jel aracılığıyla yeni kolajen7A1 genleri sağlanır. Anlaşmazlık yaratan nokta ise altı ayda tedavi ücretinin yaklaşık 800.000 ABD doları (yaklaşık 737.000 Euro) olması. (dpa'ya: “Kelebek gibi savunmasız – etkilenenler gen terapisine umut veriyor”) Fotoğraf: Jan Woitas/dpa +++ dpa-Bildfunk +++
Kaynak: Jan Woitas/dpa
Küçük Käthe de gençlik yıllarında her gün kapsamlı bir prosedüre katlanmak zorunda kalıyor. Günde sekiz saat çocuk bakım servisi tarafından bakılıyor. Bakıcılar sabahları anaokuluna kadar ona eşlik ediyor. Öğle vakti, akranları oyun oynamak ve eğlenmek için yeni enerji toplamak amacıyla kestirirken, özel bandajlardan oluşan karmaşık bir değişimden geçmek zorunda kalıyor. Bu aynı zamanda yeni oluşan yaraların tedavisini de içerir. Tüm süreç yaklaşık iki saat sürüyor. Käthe'nin kendisi de bu öğleden sonra gözle görülür şekilde tükenmiş durumda ama cesurca direniyor. Ancak o zaman uyuyabilir.
Gen terapisindeki ilerlemeler etkilenenlere umut veriyor
Birkaç yıldır gen terapisi alanındaki ilerlemeler etkilenenlere ve ailelerine umut veriyor. Örneğin 2015 yılında bir Alman-İtalyan araştırma ekibi bir erkek çocuğun derisini aldı, genetik olarak işledi ve ardından yara bölgelerine geri nakletti. Cildin yaklaşık yüzde 80'i bu şekilde değiştirildi. Ancak Has, prosedürün çok karmaşık ve zahmetli olduğunu açıklıyor. Bildiği kadarıyla şu ana kadar sadece çok az sayıda hastada kullanıldı. Tedavi sonrası bakımla ilgilenen Bochum'daki Katolik Hastanesi, çocuğun durumunun iyi olduğunu ve cildinin stabil olduğunu söyledi. Ancak bir sözcüye göre, bugüne kadar orada buna benzer başka bir tedavi uygulanmadı.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
“Nasıl acı çektiğinizi görmek güç ister”: Kronik ağrı ilişkileri nasıl zorluyor?
Neredeyse her beş Almandan biri kronik ağrıdan yakınıyor. Bunun ilk kez gerçekleşmesi, etrafındakiler için de büyük bir değişiklik anlamına gelir. Bir hasta ve bir psikoterapist, çiftlerin kronik ağrıyla, kimseyi dışarıda bırakmadan nasıl baş edebileceklerini açıklıyor.
ABD'den gelecek yeni bir terapiyle ilgili umutlar da var. Vyjuvek, bir yıldan fazla bir süre önce ABD FDA tarafından onaylanan, listelenen Krystal Biotech şirketinin ilacının adıdır. Laboratuvarda genetiği değiştirilmiş bir herpes virüsüne dayanıyor. Yaralara jel olarak uygulandığında yeni kolajen7A1 genleri sağlar ve bu genler de ciltte eksik olan kolajen proteinlerini oluşturur. Sonuç: Cilt katmanları daha iyi bir arada tutulur ve yara iyileşmesi hızlanır. Şirket ayrıca sonbaharda Avrupa için pazarlama onayı için başvuruda bulundu.
Almanya'daki iki hasta için umut verici jel
Jel halihazırda Freiburg'da iki hastada kullanılıyor. Has, “Bildiğim kadarıyla bunu Almanya'da, hatta Avrupa'da ilk kullanan biziz” diyor. “Gördüğümüz şey, yaraların bu tedavinin olmadığı duruma göre çok daha hızlı iyileştiğidir.” Karmaşık kronik yaralar bile iyileşti. “İlacın etkisinden olumlu yönde etkilendik.” Hastalardan özellikle bu tedaviyle ilgili giderek daha fazla soru alıyor. Ancak şu ana kadar bu yalnızca bireysel terapi denemelerinin bir parçası olarak mümkün oldu. Yıl sonuna kadar Avrupa'da genel onay beklemiyor.
Ancak bu tedavinin dezavantajları da vardır. Öncelikle son derece pahalıdır. Yalnızca bir hasta için altı aylık bir süre boyunca tedavi maliyetinin şu anda yaklaşık 800.000 ABD doları (yaklaşık 737.000 Euro) olduğu tahmin ediliyor. Has, jelin tıbbi personel tarafından haftalık olarak uygulanması gerektiğini açıkladı. Bu nedenle gelecekte terapinin kurulabilmesi için hemşirelik hizmetleri ve hastanın evine yakın yara merkezlerinin dahil edilmesi gerekmektedir. Uzman, “Açık yaraların tedavisinin aslında ömür boyu sürmesi gerekiyor” diye belirtiyor. Ancak zamanla hastanın yara yüzeyinin küçülmesi ve dolayısıyla ilaca olan ihtiyacın azalması beklenmelidir.
Uzman: Hastalara daha iyi yaşam kalitesi umudu
Onun bakış açısına göre, birçok hastanın terapinin yardımıyla gelecekte yaşam kalitelerini iyileştirebilecekleri umudu var. Hastalığı iyileştirmese de, etkilenenlerin okula gitme, ders çalışma ve eğitim alma veya bir iş arama gibi günlük yaşamlarını kolaylaştırabilir. Hofmann'ların Käthe'leri için yeni ilaçtan beklentileri de yüksek. Katharina Hofmann, “ABD'den gelen hasta raporlarını okudum ve bunlar çok umut verici” diyor. “Burada zaten büyük kronik yaraları olan çocukların ve tabii ki Käthe'min de bu terapiden faydalanabileceğini umuyorum.”
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Nadir görülen kelebek hastalığından etkilenenler hakkında farkındalık yaratmak ve tedavi için bağış toplamak amacıyla Hofmann'lar ve bir arkadaşları, Doğu Almanya döneminden kalma bir klasik olan kült araba Trabant 601'e güveniyor. Araç ilk olarak Zwickau'daki üretim hattından çıktı. 60 yıl önce. Haziran ayının sonunda Berlin'den Jan-Erik Nord, şampanya beji Trabi ile ABD üzerinden bağış toplama maratonuna katılmak istiyor. Önünde doğu kıyısından Kaliforniya'daki Stanford'a kadar yaklaşık 6.000 kilometre var. Nord bağış toplamak istiyor. Onun sadık arkadaşı bir oyuncak ayı olacak. Käthe yolculuk için bunu ona verdi.
Haberler
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Doktorlar, genlerdeki değişikliklerin neden olduğu nadir bir hastalık olan epidermolizis büllozadan (EB) söz ediyor. Bazı insanlar mutasyon taşır ama hastalanmazlar. Ancak bunu çocuklarına aktarabilirler. Katharina Hofmann ve kocası Frank gibi. Genetik kusur, cilt katmanlarının yapışmasının zayıflamasına yol açar. Sonuç: En küçük yaralanmalar, sürtünme veya basınç bile kabarcıklara ve açık yaralara neden olur. Mukoza zarları da etkilenebilir, yemek yemeyi zorlaştırabilir ve ağrılı iç yaralanmalara neden olabilir.
Hayat ve biz
Sağlık, esenlik ve tüm aile için rehber – her iki perşembe.
Uzman, Almanya'da yaklaşık 2000 kişinin etkilendiğini söylüyor
Katharina ve Frank Hofmann hala Käthe'lerine mümkün olduğunca normal bir yaşam sunmak istiyorlar. Tüm endişelerine rağmen buna denge bisikleti de dahil. Ancak her zaman şok anları vardır. Geçen yaz olduğu gibi. Anne Katharina, “Elini tutarak onunla birlikte yürüdüm” diye anımsıyor. Käthe tökezledi. “İçgüdüsel olarak onu sıkı tutmaya çalıştım.” Başka bir çocuğun düşmesini önleyecek ya da azaltacak şey, Käthe'nin daha da fazla zarar görmesine neden oldu. “Onu tuttuğumda, derisinin üst katmanını eldiven gibi çektim. Benim için kabus gibiydi.” Käthe'nin, kısmen parmaklarının birbirine bitişik büyüme tehlikesi nedeniyle hızla hastaneye gitmesi gerekti.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Cristina Has bu tür pek çok vakayı biliyor. Almanya'daki az sayıdaki EB uzmanından biridir ve Freiburg Üniversite Hastanesi Epidermolizis Bülloza Merkezi'nde hastalarla ilgilenmektedir. Has, “Epidemiyolojik bir çalışma yürüttük ve Almanya'da etkilenen yaklaşık 2.000 kişiyi belirledik” dedi. Günlük yaşamları genellikle son derece kısıtlıdır ve EB'nin şiddetli formları durumunda, aynı zamanda ciddi şekilde engelli olurlar. Şu ana kadar hastalık tedavi edilemiyor; Terapiler yalnızca semptomları hafifletebilir. Komplikasyonlar sıklıkla ortaya çıkar. Has, “Bunlar arasında gelişme geriliği, anemi, yutma güçlüğü ve böbrekler, kalp ve diğer organlardaki komplikasyonlar yer alabilir” diyor ve ekliyor: “Aynı zamanda ellerde ve ayaklarda yara izleri de var, bu nedenle hastaların hareket kabiliyeti ciddi şekilde kısıtlanıyor ve hatta hareket kabiliyeti azalıyor.” tekerlekli sandalyede.”
dpa +++ dpa-Bildfunk +++" loading="lazy" src="https://www.Haberler/resizer/v2/SBGC46WD6JHOVHENEFQE3VJMCU.jpeg?auth=97fd6cb84b5c9105769653e26330971cab6a82d72527eb637913a150ed91cdae&quality=70&width=428&height=642&smart=true" width="428" height="642"/>
dpa +++ dpa-Bildfunk +++" src="https://www.Haberler/resizer/v2/SBGC46WD6JHOVHENEFQE3VJMCU.jpeg?auth=97fd6cb84b5c9105769653e26330971cab6a82d72527eb637913a150ed91cdae&quality=70&width=428&height=642&smart=true" width="428" height="642"/>
04/03/2024, Saksonya, Zwickau: Çok nadir görülen kelebek hastalığından muzdarip olan Käthe, scooter kullanıyor. Dört yaşındaki çocuk, tedavi edilemeyen epidermolizis büllozadan (EB) muzdarip; genetik yapıdaki bir kusur, cilt katmanlarının yapışmasını zayıflatıyor. Sonuç: En küçük yaralanmalar, sürtünme veya basınç bile kabarcıklara ve açık yaralara neden olur. ABD'den yeni bir tedavi yöntemi umut veriyor. Bu yöntemde cilde bir jel aracılığıyla yeni kolajen7A1 genleri sağlanır. Anlaşmazlık yaratan nokta ise altı ayda tedavi ücretinin yaklaşık 800.000 ABD doları (yaklaşık 737.000 Euro) olması. (dpa'ya: “Kelebek gibi savunmasız – etkilenenler gen terapisine umut veriyor”) Fotoğraf: Jan Woitas/dpa +++ dpa-Bildfunk +++
Kaynak: Jan Woitas/dpa
Küçük Käthe de gençlik yıllarında her gün kapsamlı bir prosedüre katlanmak zorunda kalıyor. Günde sekiz saat çocuk bakım servisi tarafından bakılıyor. Bakıcılar sabahları anaokuluna kadar ona eşlik ediyor. Öğle vakti, akranları oyun oynamak ve eğlenmek için yeni enerji toplamak amacıyla kestirirken, özel bandajlardan oluşan karmaşık bir değişimden geçmek zorunda kalıyor. Bu aynı zamanda yeni oluşan yaraların tedavisini de içerir. Tüm süreç yaklaşık iki saat sürüyor. Käthe'nin kendisi de bu öğleden sonra gözle görülür şekilde tükenmiş durumda ama cesurca direniyor. Ancak o zaman uyuyabilir.
Gen terapisindeki ilerlemeler etkilenenlere umut veriyor
Birkaç yıldır gen terapisi alanındaki ilerlemeler etkilenenlere ve ailelerine umut veriyor. Örneğin 2015 yılında bir Alman-İtalyan araştırma ekibi bir erkek çocuğun derisini aldı, genetik olarak işledi ve ardından yara bölgelerine geri nakletti. Cildin yaklaşık yüzde 80'i bu şekilde değiştirildi. Ancak Has, prosedürün çok karmaşık ve zahmetli olduğunu açıklıyor. Bildiği kadarıyla şu ana kadar sadece çok az sayıda hastada kullanıldı. Tedavi sonrası bakımla ilgilenen Bochum'daki Katolik Hastanesi, çocuğun durumunun iyi olduğunu ve cildinin stabil olduğunu söyledi. Ancak bir sözcüye göre, bugüne kadar orada buna benzer başka bir tedavi uygulanmadı.
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
“Nasıl acı çektiğinizi görmek güç ister”: Kronik ağrı ilişkileri nasıl zorluyor?
Neredeyse her beş Almandan biri kronik ağrıdan yakınıyor. Bunun ilk kez gerçekleşmesi, etrafındakiler için de büyük bir değişiklik anlamına gelir. Bir hasta ve bir psikoterapist, çiftlerin kronik ağrıyla, kimseyi dışarıda bırakmadan nasıl baş edebileceklerini açıklıyor.
ABD'den gelecek yeni bir terapiyle ilgili umutlar da var. Vyjuvek, bir yıldan fazla bir süre önce ABD FDA tarafından onaylanan, listelenen Krystal Biotech şirketinin ilacının adıdır. Laboratuvarda genetiği değiştirilmiş bir herpes virüsüne dayanıyor. Yaralara jel olarak uygulandığında yeni kolajen7A1 genleri sağlar ve bu genler de ciltte eksik olan kolajen proteinlerini oluşturur. Sonuç: Cilt katmanları daha iyi bir arada tutulur ve yara iyileşmesi hızlanır. Şirket ayrıca sonbaharda Avrupa için pazarlama onayı için başvuruda bulundu.
Almanya'daki iki hasta için umut verici jel
Jel halihazırda Freiburg'da iki hastada kullanılıyor. Has, “Bildiğim kadarıyla bunu Almanya'da, hatta Avrupa'da ilk kullanan biziz” diyor. “Gördüğümüz şey, yaraların bu tedavinin olmadığı duruma göre çok daha hızlı iyileştiğidir.” Karmaşık kronik yaralar bile iyileşti. “İlacın etkisinden olumlu yönde etkilendik.” Hastalardan özellikle bu tedaviyle ilgili giderek daha fazla soru alıyor. Ancak şu ana kadar bu yalnızca bireysel terapi denemelerinin bir parçası olarak mümkün oldu. Yıl sonuna kadar Avrupa'da genel onay beklemiyor.
Ancak bu tedavinin dezavantajları da vardır. Öncelikle son derece pahalıdır. Yalnızca bir hasta için altı aylık bir süre boyunca tedavi maliyetinin şu anda yaklaşık 800.000 ABD doları (yaklaşık 737.000 Euro) olduğu tahmin ediliyor. Has, jelin tıbbi personel tarafından haftalık olarak uygulanması gerektiğini açıkladı. Bu nedenle gelecekte terapinin kurulabilmesi için hemşirelik hizmetleri ve hastanın evine yakın yara merkezlerinin dahil edilmesi gerekmektedir. Uzman, “Açık yaraların tedavisinin aslında ömür boyu sürmesi gerekiyor” diye belirtiyor. Ancak zamanla hastanın yara yüzeyinin küçülmesi ve dolayısıyla ilaca olan ihtiyacın azalması beklenmelidir.
Uzman: Hastalara daha iyi yaşam kalitesi umudu
Onun bakış açısına göre, birçok hastanın terapinin yardımıyla gelecekte yaşam kalitelerini iyileştirebilecekleri umudu var. Hastalığı iyileştirmese de, etkilenenlerin okula gitme, ders çalışma ve eğitim alma veya bir iş arama gibi günlük yaşamlarını kolaylaştırabilir. Hofmann'ların Käthe'leri için yeni ilaçtan beklentileri de yüksek. Katharina Hofmann, “ABD'den gelen hasta raporlarını okudum ve bunlar çok umut verici” diyor. “Burada zaten büyük kronik yaraları olan çocukların ve tabii ki Käthe'min de bu terapiden faydalanabileceğini umuyorum.”
Devamını oku sonra Reklamcılık
Devamını oku sonra Reklamcılık
Nadir görülen kelebek hastalığından etkilenenler hakkında farkındalık yaratmak ve tedavi için bağış toplamak amacıyla Hofmann'lar ve bir arkadaşları, Doğu Almanya döneminden kalma bir klasik olan kült araba Trabant 601'e güveniyor. Araç ilk olarak Zwickau'daki üretim hattından çıktı. 60 yıl önce. Haziran ayının sonunda Berlin'den Jan-Erik Nord, şampanya beji Trabi ile ABD üzerinden bağış toplama maratonuna katılmak istiyor. Önünde doğu kıyısından Kaliforniya'daki Stanford'a kadar yaklaşık 6.000 kilometre var. Nord bağış toplamak istiyor. Onun sadık arkadaşı bir oyuncak ayı olacak. Käthe yolculuk için bunu ona verdi.
Haberler