DeSouza
New member
MELTEM GÜNAY İstanbul – Akraba evliğinin de tesiriyle fenilketonüri (PKU) hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden olan ülkemizde yeni doğan her 6 bin 600 bebekten biri PKU tanısı alıyor ve her yıl yaklaşık 190 yeni PKU’lu bebek topluma katılıyor. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan PKU’lu bebekler, çocuklar ve yetişkinler tedavi edilmezlerse gelişmede gecikme, bellek ve dikkat sıkıntıları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik üzere belirtilerle karşılaşılıyor. Bu hususlara dikkat çekmek için çalışmalarını sürdüren PKU Aile Derneği, Türkiye’nin dört bir yanından üç farklı yaş kümesinden PKU’lu bireyler ve yakınlarının iştirakiyle yapılan ‘PKU Hasta Seyahati 2021’ Araştırması’nın sonuçlarını paylaştı. Araştırmada yaşla birlikte hastalık denetiminin azalması kararında bilişsel ve psikososyal semptomların arttığı görülüyor. Hüzünlü ruh hali çocukluk çağında yüzde 21,2 iken yetişkinlerde yüzde 33,3’e çıkıyor. Bireylerin kendilerini yorgun hissetme oranı çocuklarda yüzde 10,6 iken yetişkinlerde yüzde 41,7’ye çıkıyor. Araştırmaya katılan PKU’lu bireyler, düşük proteinli / fenilalaninden kısıtlı mamüllerin kullanmasında zorluklarla karşılaştıklarını lisana getirirken, mamüllerin değerli olması, seçeneklerin az olması, düşük proteinli eser kullandıkları bir diyete ahenk sağlamanın çalışma ömrü, eğitim gibi niçinlerle zorluklara yol açtığını vurguluyor.
‘Zekâ geriliği gelişir’ uyarısı
‘Hastalık erkenden tanınmaz ve tedaviye başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular gelişir’ diyen Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Lideri Prof. Dr. Parıltı Arslan, fenilalan bedende biriktiğinde zeka geriliği, nöbet geçirme, saldırganlık, ciltte döküntü olması üzere birtakım bulguların ortaya çıktığını söylemiş oldu. Beslenme Metabolizma Derneği İdare Şurası Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım da Türkiye’de uzun yıllardır PKU yeni doğan tarama programı içerisinde olduğuna belirterek, tedavi ve uygun diyetle PKU’lu bireylerin olağan bir toplumsal yaşantıya sahip olabileceklerini kaydetti.
PKU Aile Derneği Lideri Deniz Yılmaz Atakay da, “PKU Aile Derneği olarak en büyük dileğimiz, düşük proteinli beslenen tüm ender çocuklarımızın, kendi seyahatlerine, hak ihlalleri yaşamadan, şuurlu ve adil bir biçimde devam edebilmeleri” dedi.
PKU nedir?
Fenilketonüri (PKU); hem anne tıpkı vakitte babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır.
‘Zekâ geriliği gelişir’ uyarısı
‘Hastalık erkenden tanınmaz ve tedaviye başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular gelişir’ diyen Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Lideri Prof. Dr. Parıltı Arslan, fenilalan bedende biriktiğinde zeka geriliği, nöbet geçirme, saldırganlık, ciltte döküntü olması üzere birtakım bulguların ortaya çıktığını söylemiş oldu. Beslenme Metabolizma Derneği İdare Şurası Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım da Türkiye’de uzun yıllardır PKU yeni doğan tarama programı içerisinde olduğuna belirterek, tedavi ve uygun diyetle PKU’lu bireylerin olağan bir toplumsal yaşantıya sahip olabileceklerini kaydetti.
PKU Aile Derneği Lideri Deniz Yılmaz Atakay da, “PKU Aile Derneği olarak en büyük dileğimiz, düşük proteinli beslenen tüm ender çocuklarımızın, kendi seyahatlerine, hak ihlalleri yaşamadan, şuurlu ve adil bir biçimde devam edebilmeleri” dedi.
PKU nedir?
Fenilketonüri (PKU); hem anne tıpkı vakitte babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır.